Le nouveau-né

Un nouveau-né est un enfant âgé de 1h de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, on parle de nourrisson.
La discipline médicale qui s'intéresse aux nouveau-nés s'appelle la néonatologie.

Caractéristiques physiques et physiologiques

Le terme d'une naissance est défini comme 41,5 semaines après le 1er jour des dernières règles.

après 41,5 SA : on parle de nouveau-né post-terme
de 37 à 41,5 SA : on parle de nouveau-né à terme
avant 37 SA : on parle de nouveau-né prématuré

Score APGAR

Le score Apgar évalue la vitalité du nouveau-né et permet une première évaluation rapide des risques qui engagent le pronostic vital. Chaque critère est noté de 0 à 2, la note finale est sur 10.
Un score faible indique que l'enfant a besoin de soins spécifiques, un score de 10 indique qu’il va parfaitement bien.
A = apparence (coloration)

P = pouls
G = grimace (réflexes aux stimulis)
A = activité (tonus musculaire)
R = respiration (efforts respiratoire)

Respiration

Commande cérébrale :

Stimuli physiques : compression thoracique dans la filière uro-génitale maternelle, manipulations de la sage-femme, pesanteur, désobstruction rhino-pharyngée
Stimuli sensoriels : diminution de la température environnante
Stimuli chimiques : diminution de la PaO2 (pression de dioxygène), diminution du pH, augmentation de la PaCO2 à la fin de l'accouchement (attention : l’anoxie intra-utérine peut entraîner une inhalation méconiale intra-utérine).

⇒ en cas de problème : lésions cérébrales, dépressions des centres respiratoires par des drogues, altération de l'état général (infection, …), paralysie des muscles respiratoires

Commande pulmonaire :

Évacuation du liquide alvéolaire : par compression et par résorption (grâce aux catécholamines)
Création et maintien d'une Capacité Résiduelle Fonctionnelle (bonne désobstruction, PaO2 double par rapport au fœtus)
Création de cycles respiratoires : par contact mécanique avec les mains de la sage-femme, différence de température entre l’utérus et le milieu extérieur.

⇒ en cas de problème : défaut de résorption du liquide alvéolaire, inhalation de liquide amniotique, infection pulmonaire, absence de surfactant, malformation (compression des voies aériennes, poumon).

Circulation

Disparition de la circulation placentaire : quand on coupe le cordon ombilical, il y a une augmentation des résistances systémiques.
Création de la circulation pulmonaire : levée de la vasoconstriction au niveau de l'artère pulmonaire : les pressions entre le cœur droit et le cœur gauche s'égalisent, puis s'inversent, avec des pressions à gauche supérieures aux pressions à droite. Le canal artériel, vaisseau fonctionnel uniquement chez le fœtus, relie le tronc pulmonaire à l'aorte et permet au sang d'éviter la circulation pulmonaire, il n'est plus fonctionnel après la naissance.
Fermeture des shunts : la pression de l'oreillette gauche est supérieure à la pression de l'oreillette droite ⇒ cela entraîne la fermeture du foramen ovale ( ou Trou de Botal) par la valvule de Vieussens.
Augmentation de la PaO2 et chute des prostaglandines ⇒ cela entraîne une vasoconstriction du canal artériel

⇒ en cas de problème : anoxie et acidose qui maintiennent la vasoconstriction de l'artère pulmonaire, elles maintiennent également le canal artériel et les shunts ouverts (communication inter-auriculaire).

Rein

Émission des premières urines avant H12 (Entre J0 et J2 : 20ml/j, à J6 : 100ml/j, à J10 : 200-250ml/j)

Métabolisme

Régulation glycémique : Elle se fait par de faibles stocks de glycogène ; une alimentation précoce dès la salle de naissance est nécessaire pour lutter contre l'hypoglycémie.
Régulation thermique : Elle se met en place dans les premières heures de la vie.
Immunitaire : Le système immunitaire du nouveau-né est compétent, mais naïf (il met du temps à réagir).

Pendant le 3e trimestre, il y a un transfert transplacentaire d'immunoglobulines G (IgG) de la mère à l’enfant.
À la naissance, l'allaitement maternel transmet au nouveau-né des IgA maternelles, dirigées spécifiquement contre les antigènes des bactéries vaginales maternelles.

Examen clinique du nouveau-né

Dans cette partie, je vous présente les choses qu'il faut vérifier lors de l'examen du nouveau-né ainsi que les anomalies les plus fréquemment retrouvées (et donc les plus fréquemment recherchées).

Préalable

Connaître les antécédents familiaux.
Connaître l'histoire et le déroulement de la grossesse ainsi que de l’accouchement.
Connaître l'évolution des premières heures (notamment le score d’Apgar).

Examen général

2 visites obligatoires : la première dans les 24 premières heures et la deuxième dans les 8 jours suivant la naissance.
Condition : pièce chaude, au jour, au calme, en présence des parents.
Examen global : couleur, réactivité.
Appréciation du terme : critère de Valérie Farr (se base sur l’observation ou la palpation de onze critères morphologiques : la couleur de la peau, sa texture, l’opacité du tronc, le lanugo, la forme et la fermeté des oreilles, l’épaisseur du tissu mammaire, la taille de l’aréole, les plis plantaires, l’œdème à la pression pré-tibiale, et l’aspect des organes génitaux externes).
Mensuration : poids, taille, périmètre crânien.

Mensurations

Pour un enfant normal à terme:

Poids de naissance = 3 250 g ± 500 g
Taille = 50 cm ± 2 cm
Périmètre crânien = 35 cm ± 1 cm

Il existe plusieurs courbes de croissance de l'enfant permettant d’évaluer les mensurations du nouveau-né selon l’âge gestationnel (Leroy-Lefort, Pearse…).

Un enfant "normal" se situe entre le 3e et le 97e percentile, c’est-à-dire que ses mensurations sont celles de 94 % de la population :

s’il est au-delà du 97e centile, c’est un macrosome
en dessous du 3e centile, on parle de bébé hypotrophe. C’est le signe d’un retard de croissance intra-utérin (RCIU). Le tout est de déterminer si ce retard est harmonieux ou dysharmonieux :

s’il est harmonieux : cela signifie que le poids, la taille et le périmètre crânien se situent dans des valeurs inférieures à la normale. Cela est de mauvais pronostic par rapport à la maturation cérébrale.
s’il est dysharmonieux : poids et/ou taille inférieurs aux normes, mais le périmètre crânien est resté dans les normes. C’est de bon pronostic puisque c'est la preuve d'un bon développement cérébral.

Cutané

Signes cutanés normaux :

grains de milium ou acné du nourrisson : due à l'imprégnation hormonale pendant la grossesse
présence de lanugo : sorte de duvet que l'on retrouve sur le dos et les épaules, fréquent chez le prématuré
certaines ethnies présentent des tâches mongoloïdes : tâches bleutées au niveau du sacrum ou sur les membres inférieurs, qui s'estompent en grandissant (enfants méditerranéens, enfants noirs)
on peut trouver des angiomes plans (plus spécifiquement chez les enfants blancs).

Signes cutanés pathologiques :

acrocyanose = cyanose des extrémités
érythème toxique : érythème diffus avec parfois apparition de pustules et d'évolution toujours bénigne
ictère
hématome du siège, de la face
hémangiome tubéreux
nævus expansif
…

Cardiologique

Normes :

fréquence cardiaque : 120-160/min
pression artérielle : 75/45 mmHg, moyenne = 55
coloration : rose
temps de recoloration cutanée (TRC) < 3 secondes
auscultation normale
pouls huméraux et fémoraux présents et symétriques.

Anomalies :

obstacle au cœur droit => cyanose
insuffisance cardiaque gauche => hypotension
shunts => insuffisance cardiaque, œdème pulmonaire, légère cyanose secondaire
transposition des gros vaisseaux => bébé "bleu", mais qui va bien
coarctation aortique => absence des pouls huméraux et fémoraux
hernie diaphragmatique => auscultation anormale
situs inversus : maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale => auscultation anormale

Respiratoire

Normes :

fréquence respiratoire : 30-40/min
coloration : rose
auscultation pulmonaire : absence de pauses respiratoires (< 10 s) et d'apnées (> 10 s)

Anomalies :

coloration : acrocyanose ? cyanose ?
pauses ou apnées
signes de lutte : évalués grâce au score de Silverman, composé de 5 items quotés de 0 à 2. La détresse est importante si le score est supérieur à 4 et nécessite une intubation. Moyen mnémotechnique : BéBé Tire En Geignant.

Bé : balancement thoraco-abdominal
Bé : battement des ailes du nez
Tire : tirage (phénomène dans lequel les tissus mous de la cage thoracique sont « aspirés » vers l'intérieur de celle-ci lors de l'inspiration)
En : entonnoir xyphoïdien (creux créé au niveau du processus xyphoïde, qui est l'extrémité inférieure du sternum)
Geignant : geignement

Abdominal

Palpation :

abdomen souple, gargouillant (léger ballonnement post-prandial fréquent)
le foie et la pointe de la rate peuvent être palpés, ainsi que les fosses lombaires.

Ombilic :

hernie ombilicale : fréquent, bénin. Pas d'intervention avant les 2 ans de l'enfant, en effet cela peut s'arranger avec l'acquisition de la marche et le renfort de la musculature abdominale.
recherche de signes d'inflammation = omphalite (risque de septicémie !)
malformations : omphalocèle (anses intestinales sont contenues dans la gelée de Wharton ; associé à un syndrome polymalformatif)

Organes génitaux externes

Garçon :

position du méat : possibilité par exemple d'hypospadias (ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité)
palpation des testicules : possibilité de cryptorchidie (absence de la descente d’un/deux testicules dans le scrotum) ou d'ectopie testiculaire (testicule hors du scrotum).

NB Cryptorchidie : un bébé atteint a 60% de risque de plus de stérilité à l'âge adulte. Ce risque est diminué en cas de rémission ou d'opération chirurgicale précoce.

50% des cas se résolvent spontanément avant 3 mois.
Le traitement est médical (hormonal) en première intention à 6 mois-1 an, surtout quand on peut palper le/les testicules en position scrotale élevée.
Après 2 ans le risque de cancer et de stérilité du futur adulte augmente. Une médication à base d'hCG ou analogues de la GnRH règle le problème dans 20-50% selon la localisation initiale du testicule. Le traitement est chirurgical dans les autres cas : 3 % des garçons des pays occidentaux subissent une orchidopexie, pratiquée avant la puberté elle divise par 2 le risque de cancer testiculaire Plus l'opération est pratiquée jeune, plus on diminue le risque de future hypofertilité.

Fille :

Vérifier que grandes lèvres recouvrent les petites lèvres.

Ostéo-articulaire

Membre supérieur :

vérifier l'absence de lésion traumatique : fracture de la clavicule, de l'humérus, paralysie du plexus brachial...
symétrie
tonus.

Membre inférieur :

symétrie
tonus
pieds : metatarsus varus
hanches : LCH = luxation congénitale de la hanche.

Rachis :

spina bifida = malformation liée à un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif) durant la 4ème semaine de vie embryonnaire. Spina bifida aperta donne paraplégie, hydrocéphalie. Spina bifida occulta ; au niveau sacro-coccygien : vérifier qu'il n'y a pas de fistule méningée (fossette avec suintement). La protrusion des méninges par cette ouverture donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle, lorsqu'il y a protrusion de moelle épinière avec les méninges. La spina bifida concerne 1 naissance/2000 avec 12% des cas n'entraînant qu'un handicap léger. Parfois les nerfs lombo-sacrés sont affectés par le spina bifida, ils participent normalement : aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied), à la motricité digestive, au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal), aux fonctions génitales (masculines et féminines).

Crâne :

modelage par la filière génitale
bosse séro-sanguine (épanchement sous-cutané de sérum et de sang localisé au niveau du crâne)
céphalhématome (épanchement de sang sous-périosté au niveau du crâne)
craniosynostoses (soudure prématurée de sutures crâniennes, commence pendant la vie fœtale ; il faut donc vérifier les fontanelles).

Face :

choanes perméables
vérifier le palais : fente palatine, bec de lièvre
dysmorphie

Neurologique

Tonus de base : quadriflexion, signe du foulard (ne peut pas mettre sa main sur l’épaule contro-latérale), angle poplité < 90°, angle pied-jambe = 0°, retour en flexion de l'avant-bras quand on tire dessus.
Tonus actif et passif
Tonus de l'axe : essai de redressement de la tête dans l'axe du corps ; frein de la chute de la tête en tiré-assis.
Réflexes archaïques : succion, réflexe d'agrippement automatique des mains et des pieds, marche automatique, points cardinaux (réflexe de fouissement), réflexe de Moro (écartement soudain des bras, ce réflexe se produit en réponse à un bruit fort et inattendu ou lors d'une sensation de chute), extension croisée (quand on pince la jambe droite, le pied gauche vient pousser la main).

Réactivité

Vision :

Le nourrisson ne voit pas les couleurs mais il perçoit bien les contrastes. Il suit une cible de haut en bas et de droite à gauche à 50 cm de lui de même (à partir de 4 mois) et suit les visages.

Ouïe :

réaction au bruit / oto-émissions acoustiques = OEA
potentiels évoqués auditifs = PEA
boîtes de Moatti : test clinique de dépistage auditif, il s'intègre facilement aux examens pédiatriques des enfants de 6 à 24 mois. Les 4 jouets sonores contenus dans ce coffret émettent, lorsqu'on les retourne, des bruits semblables à des cris d'animaux. Leur fréquence échelonnée de 250 à 3000 Hertz permet de vérifier les réactions auditives de l'enfant, du grave à l'aigu.

Un test auditif est proposé systématiquement chez le nouveau-né de 2-3 jours (arrêté du vendredi 4 mai 2012) avant la sortie de l’enfant de l’établissement de santé dans lequel a eu lieu l’accouchement ou dans lequel l’enfant a été transféré.

Des examens sont réalisés avant la fin du 3ème mois de l’enfant, lorsque l’examen de repérage n’a pas pu avoir lieu ou n’a pas permis d’apprécier les capacités auditives de l’enfant.

Alimentation

Le nourrisson est nourri exclusivement avec le lait maternel (allaité au sein ou avec du lait préalablement tiré) ou artificiel généralement reconstitué par réhydratation d'une poudre de lait de vache lyophilisé et enrichi pour subvenir aux besoins nutritionnels de l'enfant en bas âge.

Les instances médicales recommandent généralement l'allaitement exclusif (maternel ou artificiel) jusqu'au 5-6e mois de l'enfant, puis on peut procéder à la diversification alimentaire en introduisant progressivement d'autres aliments, solides notamment.

Pour prévenir un risque allergique et pour faciliter la digestion, il est conseillé de commencer par les légumes et les fruits cuits en terminant par féculents (en particulier ceux contenant du gluten). L'alimentation est totalement diversifiée à environ 1 an.

Colostrum

De couleur jaunâtre, il est très riche en protéines et anticorps indispensables à l'immunisation du nouveau-né et pauvre en sucres.

Les types d'anticorps rencontrés dans le colostrum dépendent des agents infectieux auxquels la mère a été exposée durant son existence, soit naturellement, soit par vaccination (type IgA principalement mais aussi IgG et IgM, permettant une barrière immunitaire digestive pour le nouveau-né ainsi que le développement d'une immunité).

Lait maternel

Les composants majeurs sont : l'eau (87,5%), les glucides (7%), les lipides (4%), les protéines (1%), les micronutriments (0,5%).

Cette composition évolue du colostrum vers le lait à maturité mais varie également :

dans une même tétée : le lait est au début composé d’eau et de sels minéraux pour désaltérer, puis la proportion de glucides augmente, en milieu de tétée les protéines et lipides augmentent en quantité, à la fin les lipides se concentrent de plus en plus et donnent au bébé un sentiment de satiété
sur 24h : à midi le lait contient plus de lipides, le soir il contient plus de protéines, il y a plus de lactose le matin et plus d’oligosaccharides l’après-midi.

Un bébé nourri à la demande peut ainsi adapter lui-même les tétées selon ses besoins (en ne buvant que le lait de début de tétée s’il a seulement soif, ou en tétant plus longtemps pour avoir les protéines et les lipides nourrissants s’il a faim).

Les éléments du lait proviennent :

de la filtration sélective du sang (eau, sels, albumine, globulines)
d’une synthèse par les cellules de l’acinus d’éléments propres au lait (lactose caséine, matières grasses, acide citrique).

La composition du lait maternel est relativement stable de par le monde et ne varie que dans une faible proportion en fonction du mode de vie et de l’alimentation de la mère.

Conservation du lait :

à température ambiante le colostrum se conserve 12h, le lait à maturité 4 à 24 heures selon la température
à l'intérieur d'un réfrigérateur (0 à 4 °C), le lait humain se conserve jusqu’à 8 jours
au congélateur (−15 °C), le lait maternel peut se conserver 3 mois.

Quand l'allaitement est exclusivement maternel, une supplémentation en vitamines D et K est nécessaire. En effet, le lait artificiel est déjà lui-même supplémenté pour ces vitamines.

Lait artificiel

Le lait artificiel, lait infantile, ou substitut de lait maternel, désigne « tout aliment commercialisé ou présenté comme produit de remplacement partiel ou total du lait maternel, qu’il convienne ou non à cet usage ».

Le premier lait infantile a été créé en 1865 par Justus von Liebig. La plupart des laits artificiels sont aujourd'hui à base de lait de vache ou de lait de soja.

Lait 1er âge: 0 à 6 mois
Lait 2ème âge, lait de suite ou préparations de suite: 6-12 mois. Utilisé pendant la diversification.
Le lait de croissance convient de 10-12 mois et jusqu'à l'âge de 3 ans.

Quantités

A la naissance, ses besoins sont de 50-60 mL de lait jusqu’à 10 fois par jour, pour passer rapidement entre 6 et 8 prises avec 90 mL de lait en moyenne à chaque repas. Les besoins évoluent ensuite par paliers, souvent de 30 ml en 30 ml.

Autour de 2 mois, les biberons sont de 120-150 ml de lait avec environ 5 repas par jour.

Puis, au début de la diversification alimentaire, vers 4-5 mois, le nombre de repas diminue (4/j), tandis que la quantité de lait augmente (180-240 mL par prise).

À 6 mois, un enfant commence à avoir une alimentation plus diversifiée et des petits pots sont généralement déjà intégrés à ses repas. La prise de produits laitiers permet ainsi de réduire la quantité de lait de son alimentation : autour de 5 à 6 mois = 240 ml de lait 2ème âge par biberon en 4 prises, puis 500mL/j (en 2 prises) en complément de l’alimentation solide.

Ictère néo-natal

Plusieurs causes sont possibles : les ictères à bilirubine libre (ictère physiologique, ictère au lait de mère, ictères hémolytiques) et les ictères à bilirubine conjuguée.

L'ictère néonatal est fréquent.

Ictère « physiologique »

Il est dû à l'immaturité du foie à la naissance. Le nouveau-né a un grand nombre de globules rouges contenant de l'Hb F (hémoglobine fœtale), globules qui doivent être remplacés par des globules chargés d'Hb A (hémoglobine adulte).

Cela provoque une hémolyse importante en très peu de temps. Le foie n'a parfois pas bien développé son équipement enzymatique pour transformer la bilirubine libre, qui va alors s'accumuler et provoquer un ictère.

Ictère au lait de mère

Ictère peu intense observé chez un enfant nourri au sein, qui se prolonge toute la durée de l'allaitement maternel. On peut en faire le diagnostic en chauffant le lait maternel à 60 °C avant de le donner, tiède, à l'enfant : l'ictère disparaît.

Ictères hémolytiques

Chez le nouveau-né, on peut aussi retrouver des causes pathologiques.

Le risque est que l'accumulation de bilirubine soit telle qu'elle en devienne neurotoxique : à partir d'un certain taux, la bilirubine franchit la barrière hémato-encéphalique et touche le cerveau, entraînant un ictère nucléaire par atteinte des noyaux gris centraux de l'encéphale.

incompatibilité fœto-maternelle, souvent par incompatibilité rhésus mère-enfants : cas le plus à risque d'ictère intense. La mère est Rh -, l'enfant Rh+, avec présence d'anticorps anti-D (antiRH1) chez la mère. Les anticorps de classe IgG de la mère passent le placenta et se fixent sur les hématies de l'enfant, provoquant une hémolyse. Ces anticorps peuvent provoquer une anémie, parfois grave, mais ne provoquent pas d'ictère, la bilirubine étant éliminée par voie placentaire.
incompatibilité ABO : mère groupe O et enfant A/B/AB, ou mère A et enfant B/AB, ou mère B et enfant A/AB.
ictère infectieux : dû à une infection du nouveau-né
maladies des globules rouges : déficit en G6-PD, maladie de Minkowski-Chauffard...
ictère dû à la résorption d'hématomes importants : bosse séro-sanguine, céphalhématome, etc.

Ictères à bilirubine conjuguée

Un ictère cholestatique est rare chez le nouveau-né, mais reste une urgence diagnostique. Face à des selles décolorées, des urines foncées voire une hépatomégalie, l'atrésie des voies biliaires est le diagnostic à éliminer rapidement puisqu'il constitue une urgence chirurgicale. L'échographie et ou la cholangiographie peuvent aider à confirmer ce diagnostic.

NB : Pour des raisons non comprises, il semble qu'un bébé présentant un ictère ait plus de risque de développer un cancer du testicule plus tard.

Source image : http://minidou.m.i.pic.centerblog.net/0wa17wvv.jpg

Les traitements

Ils sont différents selon la gravité de l’ictère

Pour un ictère léger : exposer l'enfant à la lumière du jour (pas en plein soleil), et le faire téter beaucoup pour favoriser l'élimination de la bilirubine via les selles et l’urine.
Photothérapie : enfant en couche placé avec protection ophtalmique sous des lampes émettant de la lumière bleue à 420-490 nm, optimum à 460nm, pour que cette lumière dégrade la bilirubine.
Médicaments : inducteurs enzymatiques, perfusion d'albumine qui capte la bilirubine
Exsanguino-transfusion : enlever le sang de l'enfant (exsanguiner) et le remplacer par le sang d'un donneur (transfusion). On le fait par cathéter placé dans la veine ombilicale. On commence par le prélèvement, ce qui assure de la liberté de la voie et évite toute surcharge éventuelle. On ôte le sang de l'enfant et on réinjecte le sang transfusé avec une seringue de 10 à 20 ml. L’échange se fait par seringues de 5 à 20 ml selon la masse sanguine de l'enfant, quantités soustraites et injectées lentement. Une pause peut être faite après l'échange d'une masse sanguine, permettant à la bilirubine tissulaire d'être captée sur l'albumine circulante pour être éliminée en plus grande quantité lors de la reprise de l'échange.

Évaluation de la douleur

L'Echelle de Douleur et d'Inconfort du Nouveau-né et du Nourrisson (EDIN ou EDINN) est utilisée pour quantifier la douleur chez les petits enfants.
L'échelle comporte 5 items, quotés de 0 à 3 (0 = absence de douleur et 3 = douleur d'intensité max) :

expression du visage
comportement corporel
sommeil
relation avec les autres
besoin de réconfort

Source image : https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjgbJDqw22QIdBb8d2LTQ22vMiufpE0It_MNI87ku1vQYVyvm_aVm_NxDkT-Q_BSX3aIDpmielG6IiQrnrjzZl32GClWxZKLaFWtFO2QpA291-072-3ExudXIGEMVDNbsnTYe5-IvXDIG4/s1600/Edinn+e%CC%81chelle+douleur.jpg

Test néonatal du buvard

Réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.

Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine.
Dans de nombreux pays, il est associé à d'autres dépistages réalisés pour détecter 6 maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière, dépistées en utilisant une seule goutte de sang, prélevée généralement au talon :

la phénylcétonurie : suspectée si le taux de phénylalanine est augmenté.
la mucoviscidose : dépistée par la présence augmentée de trypsine, une enzyme pancréatique normalement totalement absente du sang.
la drépanocytose : dépistée grâce à une électrophorèse de l'hémoglobine qui montrera la présence d'une hémoglobine S.
l'hypothyroïdie congénitale : dépistée grâce à un taux de TSH élevé, ce qui explique que les hypothyroïdies centrales ne sont pas dépistées.
l'hyperplasie congénitale des surrénales : dépistée par à un taux élevé de 17-hydroxyprogestérone (précurseur de l'androstènedione qui est augmenté lors de cette pathologie).
le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), recommandé par la HAS depuis juin 2011. La MCAD est une enzyme importante qui permet d'utiliser les acides gras pour faire de l'énergie, ce qui permet aux mitochondries du foie de continuer à produire de l'énergie disponible pour le métabolisme, même après épuisement des réserves de glycogène.

Source image : https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/16/Phenylketonuria_testing.jpg/340px-Phenylketonuria_testing.jpg

Soins du cordon

Avec de la biseptine, puis rinçage au sérum physiologique et séchage puis protection à l’aide d’un pansement.

Ces soins doivent être réalisés une fois par jour et jusqu’à trois fois si le cordon n’a pas un aspect très propre.
Au bout de 6 à 8 jours, le reste de cordon se dessèche et tombe. Il faut désinfecter et protéger le nombril jusqu'à sa cicatrisation, entre 12 et 15j.

Si le cordon tarde à tomber, il ne faut pas hésiter à faire appel au pédiatre.

Toilette à la naissance

Il existe des controverses vis-à-vis de la toilette à la naissance de l'enfant :

Réguler la température de bébé : à la naissance les bébés ont du mal à réguler leur température. Un bébé nu exposé à une température ambiante de 23 °C subit les mêmes pertes thermiques qu’un adulte nu à 0 °C, sachant qu'il lui faudra plus d'une heure pour récupérer sa température de départ. Il n'y a vraiment pas d'urgence à donner ce premier bain et l'OMS recommande de le reporter dans les jours suivants l'accouchement.
Pouvoir hydratant et protecteur du vernix : à la naissance, les bébés sont recouverts de sang (celui de la mère) et de vernix (substance blanche et grasse dont la texture s'apparente à de la crème ou du beurre) qui possède un pouvoir hydratant, il est absorbé par la peau et la protège. Les bébés nés à terme n'en ont presque plus. Retarder le bain de bébé permet au vernix de bien pénétrer la peau et de conserver ce pouvoir hydratant.

Ces informations sont-elles complètes ? Avez-vous besoin d'explications supplémentaires ?

Pensez-vous que l'on puisse rajouter d'autres éléments ? Exprimez-vous dans les commentaires !

La plupart des informations contenues dans mes fiches proviennent de mes connaissances personnelles et de mes cours reçus à l'IFSI ou à la fac.

Il m'arrive également de faire des recherches de définition ou autre sur le site https://fr.wikipedia.org/, je précise toujours les autres sources

Les images sont libres de droit, dans le cas contraire je précise les sources en-dessous